Mucopolisacaridosis tipo II en América Latina

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos causados por deficiencias de enzimas lisosomales específicas, que conducen a la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) – cadenas largas de azúcares o carbohidratos – en la matriz extracelular y en las células, y que posteriormente comprometen los tejidos y conducen a disfunción de los órganos. Actualmente, las MPS se clasifican en siete tipos clínicos (y numerosos subtipos) de acuerdo con la enzima lisosomal específica afectada, lo cual define el fenotipo, la severidad y los patrones de progresión variables entre los diferentes tipos de MPS.