MODY na América Latina
A Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é uma diabetes monogénica de início precoce. Apesar de os doentes com MODY apresentarem características e necessidades de tratamento diferentes dos outros tipos de diabetes, a doença é frequentemente diagnosticada erradamente como diabetes de tipo 1 ou 2. A MODY é uma doença hereditária autossómica dominante causada por disfunção das células β, e devido à heterogeneidade genética é caracterizada por uma vasta gama de fenótipos diferentes. Estão associados 14 genes a fenótipos MODY, o que reforça a importância dos testes genéticos. As variantes
heterozigóticas patogénicas nos genes GCK, HNF1A, HNF4A e HNF1B são as quatro causas mais comuns deste tipo de diabetes.
O Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um diabetes monogênico de início precoce. Apesar de os pacientes com MODY apresentarem características e necessidades de tratamento diferentes de outros tipos de diabetes, ele é comumente diagnosticado erroneamente como diabetes tipo 1 ou tipo 2. O MODY é um distúrbio hereditário autossômico dominante causado por disfunção das células β, caracterizado por uma vasta gama de fenótipos diferentes, devido à heterogeneidade genética. De fato, 14 genes foram associados aos fenótipos do MODY, o que reforça a importância dos testes genéticos. As variantes patogênicas heterozigotas nos genes GCK, HNF1A, HNF4A e HNF1B são as quatro causas mais comuns desse tipo de diabetes.